La morte cardiaca improvvisa (MCI o SCD in inglese, Sudden Cardiac Death ) è un evento tragico che può colpire persone di tutte le età, ma è particolarmente devastante quando si verifica nei giovani. Questo tipo di evento è definito come una morte inaspettata di origine cardiaca che si verifica entro un’ora dall’insorgenza dei sintomi. Anche se le malattie coronariche sono la causa più comune di MCI negli adulti, nei giovani spesso è causata da condizioni cardiache non ischemiche, molte delle quali hanno una base genetica.
Aritmie di origine genetica: un fattore cruciale
Le aritmie di origine genetica, o canalopatie cardiache, sono un gruppo di malattie che colpiscono i canali ionici del cuore, strutture cellulari responsabili del normale battito cardiaco. Mutazioni in specifici geni possono alterare la funzione di questi canali, portando a ritmi cardiaci anomali e potenzialmente fatali.
Alcune delle canalopatie cardiache più comuni associate alla MCI nei giovani includono:
- Sindrome del QT lungo (LQTS): questa condizione è caratterizzata da un prolungamento dell’intervallo QT nell’elettrocardiogramma (ECG), che riflette un ritardo nella ripolarizzazione del cuore. La LQTS può portare a torsioni di punta, un tipo di aritmia ventricolare che può essere fatale.
- Sindrome del QT corto: un disturbo congenito estremamente raro della funzione dei canali ionici cardiaci che vede accorciata la durata del potenziale d’azione della cellula cardiaca del ventricolo che può causare aritmie maligne.
- Sindrome di Brugada: La Sindrome di Brugada è caratterizzata da una particolare caratteristica visibile nell’ ECG e può causare fibrillazione ventricolare, un ritmo cardiaco irregolare e caotico che impedisce al cuore di pompare sangue in modo efficace.
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT): La CPVT è una condizione rara che causa tachicardia ventricolare, un ritmo cardiaco accelerato che origina nei ventricoli. La CPVT è spesso scatenata dall’esercizio fisico o dallo stress emotivo.
Un altro importante gruppo di cause di morte cardiaca improvvisa: Cardiomiopatie
Oltre alle canalopatie cardiache, le cardiomiopatie sono un altro importante gruppo di malattie cardiache non ischemiche che possono causare MCI nei giovani. Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco che possono portare a un ispessimento o indebolimento del cuore, rendendolo meno efficiente nel pompare sangue.
Alcune delle cardiomiopatie più comuni associate alla MCI includono:
- Cardiomiopatia ipertrofica (CMI): questa è la forma più comune di cardiomiopatia e si caratterizza da un ispessimento anomalo del muscolo cardiaco, in particolare del ventricolo sinistro.
- Cardiomiopatia dilatativa (CMD): La CMD è caratterizzata da un ingrossamento e indebolimento del ventricolo sinistro, rendendo difficile per il cuore pompare sangue in modo efficace.
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC): L’ARVC colpisce principalmente il ventricolo destro e può causare aritmie ventricolari che possono portare a MCI.
Strategie di prevenzione della Morte Cardiaca Improvvisa nei giovani
La diagnosi delle canalopatie cardiache e delle cardiomiopatie può essere complessa, soprattutto nei giovani che spesso non presentano sintomi evidenti o non ne presentano affatto. Di solito, si evidenzia una possibile condizione cardiaca potenzialmente pericolosa casualmente, durante controlli cardiaci di routine; a volte, purtroppo, quando un evento grave o fatale ha colpito un familiare.
Come è facile intuire alla luce di queste considerazioni, la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei giovani si basa su un approccio multifattoriale e deve essere indirizzata soprattutto alla identificazione precoce dei soggetti a rischio e alla istituzione di strategie personalizzate per mitigare il rischio di eventi avversi in coloro che già sono stati classificati.
Lo Screening Familiare è il pilastro fondamentale
Una dettagliata anamnesi personale e dei familiari di primo grado è cruciale per identificare potenziali casi non diagnosticati. Un genitore, un nonno, o uno zio diretto, morti in giovane età senza diagnosi accertata, può essere un indizio fondamentale per sospettare una cardiopatia genetica!
Esistono naturalmente alcuni esami strumentali importanti come l’Elettrocardiogramma basale o continuo (tipo Holter delle 24 H) per ricercare anomalie del ritmo cardiaco caratteristiche di alcune canalopatie, di Aritmie ventricolari idiopatiche o la sindrome di Brugada (per il quale esiste un esame specifico: Test alla Flecainide o Ajmalina).
Un Ecocardiogramma o la Risonanza magnetica cardiaca, nei casi che lo richiedono, daranno informazioni preziose consentendo di visualizzare la struttura del cuore e identificare eventuali anomalie morfologiche, come l’ispessimento del setto interventricolare nella cardiomiopatia ipertrofica.
Infine, abbiamo a disposizione alcuni Test genetici in grado di identificare mutazioni genetiche associate a canalopatie cardiache e cardiomiopatie. Questo è particolarmente utile per i membri delle persone che hanno subito la tragedia di un evento grave o la Morte Improvvisa in famiglia.
Modificare lo “Stile di Vita” adattando le attività al rischio
Come è facile intuire, non è possibile eseguire screening di massa per limitare il rischio di morte improvvisa nella popolazione. O perlomeno, non è una strategia istituzionalizzabile come nel caso di alcuni tumori. È odioso parlare di statistiche o rapporto costi/ benefici quando si parla della vita di una persona, a maggior ragione quando è giovane, tuttavia ad oggi lo screening di massa non è una strategia percorribile.
E allora cosa fare? Si chiederanno in molti.
La prima strategia da mettere in atto è la semplice esecuzione di un Elettrocardiogramma sin dalla tenera età dei nostri bambini, al fine di escludere patologie evidenziabili nel tracciato. Questo possono farlo tutti!
Molta attenzione dovrebbero metterla le famiglie stesse! A cominciare da una semplice ricerca storica prossima che identifichi la causa di morte prematura di familiari di primo grado. Prima che lo chieda il cardiologo, in caso di visita, già ognuno di noi potrebbe fare mente locale sulle patologie di cui hanno sofferto o soffrono i nostri parenti prossimi: l’ereditarietà infatti riguarda molte più malattie di quello che si pensi!
In questi casi, modifiche dello stile di vita possono contribuire a ridurre il rischio di molte malattie oltre ad attenzionare le persone che hanno una storia familiare con episodi dubbi o conclamati di aritmie maligne o addirittura di Morte Improvvisa.
L’importanza della Ricerca e della Consapevolezza
L’incidenza esatta della morte cardiaca improvvisa non ischemica nella popolazione mondiale e italiana è difficile da quantificare con precisione, a causa della mancanza di registri completi e della variabilità dei criteri diagnostici. Tuttavia, le fonti forniscono alcuni dati rilevanti che permettono di farsi un’idea del fenomeno.
Si stima che ogni anno in Italia muoiono circa 1.000 persone al di sotto dei 35 anni, a volte bambini ed adolescenti, tutte persone apparentemente in ottima salute, e non mancano gli atleti, come testimoniano gli episodi di cronaca. E spesso si tratta della prima manifestazione di una patologia sottostante fino a quel momento ignorata.
Questo tuttavia non deve generare sconforto perché si tratta di eventi considerati rari che una consapevolezza maggiore da parte della popolazione, una preparazione adeguata degli operatori sanitari e laici, insieme alla disponibilità tempestiva di presidi salvavita come i defibrillatori semiautomatici (DAE), possono salvare moltissime vite.
La ricerca sulle canalopatie cardiache e sulle cardiomiopatie, nel frattempo continua, e migliorando la nostra comprensione di queste condizioni, è più facile sviluppare nuove strategie di diagnosi e trattamento e, in ultima analisi, prevenire la Morte Improvvisa in generale e proteggere i nostri giovani garantendo loro un futuro sano e sicuro.
La Morte Cardiaca Improvvisa nei giovani è una tragedia che spesso può essere prevenuta!
Saverio Schirò
Fonti di approfondimento:
- AA.VV, Trattato italiano di Elettrofisiologia ed Elettrostimolazione cardiaca, Vol. 3 Aritmologia Clinica, Torino 2009
- Articoli sul tema tratti dalla National Library of Medicine
- Immagini by Depositphotos.com
